Global Lyme Alliance

Global Lyme Alliance è una organizzazione che si occupa di raccogliere fondi e destinarli a progetti di ricerca meritevoli, sulla malattia di Lyme. Il comitato scientifico comprende il premio Nobel Luc Montagnier, il ricercatore Andreas Kogelnik (noto per lo più per i suoi studi sulla ME/CFS con Montoya), e l’oncologo (e paziente Lyme) Neil Spector, autore di diversi brevetti per chemioterapici.

Nuovi studi su antibiotici per le forme persistenti

Dovrò leggere tutto lo studio con attenzione, comunque il gruppo di Zangh della Johns Hopkins University ha provato a replicare i risultati di un recente studio della Northeastern University (Sharma B et al. 2015) in cui si dimostrava l’efficacia – in vitro – di dosi pulsate di amoxicillina e ceftriaxone sul fenotipo persistente di Borrelia burgdorferi. I risultati sembrano confermare lo studio precedente, pur dimostrando però che la combinazione doxiciclina/cefuroxima/daptomicina ha una efficacia maggiore sui batteri che vivono nelle colonie delimitate da biofilm.

Lo stesso gruppo ha dimostrato in un altro studio (Feng J et al. 2016) che la combinazione artemisinin/cefoperazone/doxiciclina risulta efficace contro i ‘corpi rotondi’ (un tipo di forma persistente) indotti dalla amoxicillina, in vitro. Già, perché le forme persistenti sono indotte anche dagli antibiotici!

Raccolta testimonianze

Raccolta testimonianze

Ho aggiunto la categoria ‘testimonianze’ al mio blog. Vorrei raccogliere articoli dove i pazienti si raccontano. Che si tratti di malattia di Lyme, di ME/CFS, di POTS, di Ehlers-Danlos, di encefaliti autoimmuni o infettive, di malattie metaboliche poco conosciute, di patologie immunitarie subdole, o ancora di sindrome da attivazione mastocitaria; o anche di altre patologie croniche, misteriose e poco note al grande pubblico.

Chiunque volesse, può inviarmi il suo articolo, che pubblicherò in forma anonima o meno, a discrezione dell’autore. Si può trattare di un racconto strutturato, dall’esordio della patologia alla sua diagnosi, al percorso terapeutico. Oppure anche di impressioni, di narrazioni della vita quotidiana, dei problemi di tutti i giorni, del resoconto di una visita medica, etc. Massima libertà. Nessun vincolo.

CFS è…

Di Loredana

CFS è non poter dire agli altri che stai male, perché sai già che non verrai creduto, poiché esternamente non si vede niente e non è dimostrabile con nessun esame medico. La gente è comprensiva solo per quelle persone che visibilmente stanno male, non si fida di quello che non vede. Il nostro problema con gli altri è proprio questo: non possiamo produrre delle prove che attestino la nostra malattia. Se avessimo un braccio o una gamba rotta il problema sarebbe risolto, la gente attribuirebbe le nostre sofferenze all’ingessatura.

CFS significa andare sul posto di lavoro da falsi validi: pieni di dolori brucianti, taglienti e una stanchezza devastante. E questo è stravagante, se si pensa che viviamo in un mondo di falsi invalidi.

CFS vuol dire alzarsi la mattina più stanchi di quando si è andati a letto la sera prima, non poter fare tutto quello che fanno le persone sane ed essere pertanto considerati scansafatiche e le nostre richieste d’aiuto vengono interpretate come ipocondria. Prima di ammalarci eravamo persone superattive, mai avremmo immaginato che un giorno saremmo diventati orfani della sanità. Sì, perché la malattia non è riconosciuta a livello sanitario e prima di arrivare alla giusta diagnosi di CFS abbiamo dovuto ricevere le diagnosi più strampalate e essere considerati malati immaginari. Pertanto oltre al peso della malattia abbiamo dovuto sopportare anche quella dell’ignoranza medica.

Parenti, amici, compagni, datori di lavoro, non caricateci di un ulteriore peso dato dalla vostra diffidenza e dalla mancata conoscenza della malattia. GRAZIE!!!

Loredana

Dr. Byron Hyde

Dr. Byron Hyde

In questa playlist ho raccolto una serie di brevi interviste al dr. Byron Hyde, un medico canadese che si occupa di ME/CFS da molti anni,  il quale ha sviluppato una teoria secondo la quale la ME sarebbe una infezione del cervello da parte di un enterovirus. Hyde ha un approccio e delle idee molto personali, e la sua particolarità deriva anche dal fatto che nasce come chimico, ed è diventato medico solo in un secondo momento. La diagnosi di ME per lui si basa sull’uso della SPECT, e sulla rilevazione di uno specifico tipo di danno neurologico. Bisogna dire che l’idea di una infezione da enterovirus nella ME non è del tutto priva di dati alla base (biopsie e autopsie sembrano suggerire questa ipotesi) (Chia, 2010), però non è affatto ampiamente condivisa. Resta comunque una ipotesi interessante.

Condivisibile anche la sua ricerca di patologie rare come spiegazione alternativa di alcuni casi di CFS (che distingue dalla ME), come ad esempio la sindrome di Ehlers-Danlos, oppure l’EBV cronico.

Test metabolomici

Test metabolomici

In questo articolo parlo dei test metabolomici per la ME/CFS, dopo aver introdotto alcune semplici nozioni teoriche. Per una lettura veloce, andare direttamente al paragrafo 3.

1. Introduzione

Una serie di studi ha messo in luce un difetto sistemico del metabolismo energetico, nella ME/CFS. Nel 2015 un gruppo australiano ha dedotto un difetto nella glicolisi e un tentativo, da parte dei mitocondri, di ossidare amminoacidi al posto dello zucchero (Armstrong CW et al. 2015); sono stati usati come dati la misura di lattato, piruvato e svariati amminoacidi nel sangue e nelle urine. Nell’agosto di questo anno, un gruppo californiano ha proposto l’ipotesi di una forma di ipometabolismo che affonda le radici in una ridotta funzione mitocondriale, usando come dati circa 600 metaboliti appartenenti a vari percorsi metabolici (Naviaux R et al. 2016, discusso in questo post). Poche settimane dopo, un gruppo giapponese ha localizzato il difetto metabolico nelle reazioni inziali del ciclo dell’acido citrico (o ciclo di Krebs) (Yamano E, et al. 2016, discusso in questo post). Altri studi hanno confermato difetti nel metabolismo energetico a livello di alcune popolazioni di globuli bianchi (Booth, N et al 2012), (Lawson N et al. 2016), oppure a livello sistemico, in modo indiretto, attraverso la misura delle prestazioni fisiche durante il test ergospirometrico (Vanness, 2007), (Snell, 2013). Tutti questi dati ci parlano di un difetto del metabolismo energetico nella ME/CFS, e in particolare di quella parte del metabolismo che produce energia usando ossigeno (metabolismo aerobico), il quale ha fisicamente sede nei mitocondri, e in particolare in quelle reazioni che prendono il nome di ciclo dell’acido citrico e di catena respiratoria. Una rappresentazione semplificata del metabolismo energetico si trova in figura 1.

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Figura 1. Rappresentazione schematica del metabolismo energetico, con la glicolisi nella parte superiore, il ciclo dell’acido citrico al centro, e la catena respiratoria in basso. Lo schema è tratto dal manuale esplicativo del test “Organix”, di cui parlo nel paragrafo 3.

2. Metabolomica

Gli studi di Armstrong, Yamano e Naviaux sono ascrivibili a quella disciplina (detta metabolomica) che si occupa di effettuare misure metaboliche attraverso l’acquisizione contemporanea di decine, centinaia o migliaia di dati, dallo stesso campione biologico. Una di queste tecniche è la spettroscopia di massa, la quale misura la concentrazione – nel campione – di macromolecole opportunamente ionizzate e immesse in un campo elettromagnetico, e si basa in pratica sullo sfruttamento della seconda legge di Newton e della forza di Lorentz. Nel seguito descrivo degli esami metabolomici attualmente disponibili al pubblico, e potenzialmente utili nella ME/CFS. Vale la pena osservare che ogni università italiana possiede uno spettrometro di massa, ma il suo uso si limita al momento, che io sappia, ad applicazioni scientifiche non-mediche.

3. Organix

La ditta Corporamed si trova in Tarragona (Spagna) (sito web) e offre un test metabolomico basato su 46 metaboliti, in grado di fornire una immagine del metabolismo energetico, e non solo. Il test si chiama “Organix”, e questa è la pagina web in cui è possibile trovare una sua descrizione. In questo pdf  si trova un esempio di referto, mentre in questo pfd si trova una guida alla intepretazione dei dati. Il test ha un prezzo di circa 312 euro (più 59 euro per la spedizione) e il campione di urina può essere inviato da tutta Europa.

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Figura 2. I metaboliti della glicolisi e dl ciclo di Krebs misurati dal test Organix. Esempio di referto, reperibile in pdf qui (dal sito della Corporamed).

Il test Organix fornisce un’analisi completa dei metaboliti della glicolisi e del ciclo di Krebs (vedi figura 2), ma anche misurazioni su altri percorsi metabolici, come quello del triptofano, e i metaboliti prodotti dalla flora intestinale. Il referto comprende suggerimenti sulla integrazione di vitamine, minerali, Q10, carnitina etc, basati sull’analisi razionale dei risultati. Osservo comunque qui (e tornerò dopo su questo punto), che:

al momento non esistono studi che dimostrino che una integrazione basata sui dati di un test metabolico sia una cura per la ME/CFS.

4. Gordon Medical

Presso il Gordon Medical Reserch Center (San Diego, California) è disponibile da diversi mesi il test metabolomico su cui è stato basato il già citato studio di Naviaux sulla ME/CFS (Naviaux R et al. 2016). Tuttavia il test, che si esegue in questo caso su sangue, non può al momento essere effettuato se si è fuori dgli USA. Come si legge nel sito web, è attualmente in corso la messa a punto del contenitore (che forse usa un serbatoio di azoto liquido) che permetterà di spedire il campione da ogni parte del mondo. Ci si può però già prenotare da questa pagina. Il test costa 1.500 dollari (spese di spedizioni escluse) e i dati verranno usati per la ricerca sulla ME/CFS. Non è chiaro se insieme al risultato del test venga fornita anche una indicazione su eventuali approcci terapeutici da seguire. Tuttavia in un colloquo telefonico con uno degli autori dello studio Naviaux, mi è stato detto che al momento i risultati del test non permettono di accedere poi a cure specifiche.

5. Metabolon

Metabolon è il laboratorio di cui si è servito Ronald Davis per analizzare il metabolismo di suo figlio Whitney (figura 3), affetto da una forma svera di ME/CFS. Alcuni dei dati metabolici di Whitney sono stati resi pubblici e sono stati discussi in questo post. Come si vede in questa pagina, Metabolon offre diversi tipi di esami metabolici, ma non è chiaro se il paziente può accedervi direttamente, o se siano forniti solo a istituti di ricerca. Era stato comunicato sulle pagine del forum Phoenix Rising, alcuni mesi fa, che un test metabolomico della Metabolon, basato su circa 500 metaboliti, sarebbe stato reso presto disponibile ai pazienti di ogni parte del mondo, i quali avrebbero potuto contribuire alla ricerca, pagando il test e fornendo i propri dati, in cambio dei risultati del test. Al momento però non si hanno ancora notizie in merito.

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Figura 3. Alcuni risultati del test metabolomico della Metabolon eseguito su Whitney.

6. Test metabolici in ospedale

Ogni grande ospedale italiano possiede un set di analisi metaboliche che permettono di misurare l’efficienza del metabolismo energetico. Si tratta della misura del piruvato, del lattato, delle acilcarnitine, e di ‘acidi organici’ nel sangue e nelle urine. Questi ultimi consentono di avere una misura indiretta del funzionamento del ciclo dell’acido citrico e costituiscono lo stesso tipo di dati usati da Armstrong per il suo studio del 2015 (Armstrong CW et al. 2015).

7. Conclusioni

In questo momento l’unico test metabolomico accessibile dall’Europa, di cui io sia a conoscenza, è quello della Corporamed di Tarragona (Spagna). Quello della Gordon Medical è disponibile solo negli USA, ma è già possibile prenotarlo dall’Europa, in attesa che vengano ottimizzate le modalità di spedizione. Su quello della Metabolon, non ho ancora notizie. In ogni caso, bisogna ricordare quanto segue.

  • Alterazioni metaboliche al livello del ciclo di Krebs sono state dimostrate nella ME/CFS in più studi e sono state proposte come la base fisiologica della fatica, tuttavia altri studi sono necessari per confermare questa ipotesi.
  • Se anche l’ipotesi di cui sopra fosse vera, non è comunque noto cosa comprometta il metabolismo energetico e, soprattutto, non esiste ad oggi una terapia che ripristini un funzionamento normale del metabolismo.
  • I test metabolomici dunque, nella migliore delle ipotesi, possono misurare la presenza e l’entità di questo difetto, ma non possono fornire al momento nessuno strumento per curare la patologia.
  • E’ possibile che con il passare dei mesi il costo di questi test diventi più accessibile oppure che gli ospedali italiani comincino ad adottare questa tecnologia.
  • Negli ospedali italiani è comunque disponibile il test del piruvato, del lattato, e degli acidi organici, che permettono, nel complesso, una prima analisi del metabolismo energetico.

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Questo blog è nato lo scorso maggio, dopo un primo tentativo da blogger, come ospite di un altro sito. Da allora queste pagine sono state visualizzate più di 6000 volte (vedi figura), da utenti principalmente italiani, ma anche spagnoli, olandesi, inglesi, tedeschi, croati, turchi, africani, statunitensi, argentini etc.

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Credo sia un numero significativo, non trattandosi di un blog di ricette, di gossip, o di politica. E’ sorprendente, per me, che più di 3000 visitatori abbiano navigato tra articoli pieni di termini tecnici, di link a pubblicazioni e a conferenze scientifiche. E abbiano avuto la curiosità e l’interesse di approfondire, aprendo quei link.

Il fatto che in questi pochi mesi abbiamo assistito a importanti progressi della medicina, ha probabilmente contribuito a questo successo. Il mio blog ha infatti potuto testimoniare alcuni sorprendenti e inaspettati passi avanti nella comprensione e nel trattamento di patologie dimenticate come la ME/CFS e la Lyme cronica, che riassumo brevemente.

  1. Ad agosto un gruppo della University of San Diego ha descritto sulle pagine della prestigiosa rivista PNAS uno stato ipometabolico nella ME/CFS, riconducibile a una complessiva riduzione della funzione mitocondriale (vedi qusto post).
  2. Uno studio giapponese ha confermato l’ipometabolismo, collocandolo nelle reazioni iniziali del ciclo dell’acido citrico (vedi questo post), mentre uno studio italiano ha riscontrato difetti nella espressione genica dei mitocondri, compatibili con l’ipotesi dell’ipometabolismo (vedi questo post).
  3. Abbiamo visto affacciarsi, nel mondo della diagnostica strumentale, della spettroscopia di massa, che consente di effettuare centinaia di misurazioni nello stesso campione di sangue. Ho provato a descrivere, con l’esempio di Whitney (il ‘paziente zero’), come questo tipo di misurazioni possa rivelare la possibile base fisiologica della fatica (vedi questo post) in malati fino ad ora ritenuti ‘immaginari’.
  4. In uno degli ultimi post ho introdotto le nuove possibili terapie contro le forme persistenti di Borrelia (sulla cui biologia si sa ancora molto poco). Queste terapie sono state fino ad ora testate solo in vitro, ma sono già in corso studi sul modello animale, e sicuramente ci saranno novità nelle prossime settimane o mesi. Si tratta principalmente del disulfiram, e della combinazione daptomicina + cefoperazone + doxiciclina (vedi questo post).
  5. Lo scorso ottobre un gruppo di ricercatori statunitensi è riuscito a risalire alla causa genetica della disabilità di una categoria di pazienti affetti da POTS, fatica e ipermobilità articolare (vedi questo post). Questi malati non avevano una collocazione precisa, fin ora, ed è possibile che siano stati in parte classificati come ME/CFS o come Lyme cronica, mentre la causa dei sintomi è stata ricondotta a una disfunzione dei mastociti, dovuta alla duplicazione o triplicazione del gene per la triptasi, un enzima proteolitico.

Credo che nelle prossime settimane, e forse già prima della fine di questo anno, ci saranno importanti novità, che non mancherò di coprire in questo blog.

Mi auguro che nel prossimo futuro non ci sia più bisogno di un sito come questo, che coloro che si ammalano di ME/CFS o di Lyme possano essere diagnosticati e curati dai loro medici, e possano tornare così alla propria vita. Ma fino a quel giorno, continuerò a scrivere articoli. In cerca di una soluzione.


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