Settimanalmente, la dr.ssa Raeka Aiyar (Università di Stanford) fornirà un aggiornamento sui progetti scientifici della Open Medicine Foundation, una sorta di blog di qualità, da parte di una biologa con PhD e diverse pubblicazioni nel campo della genetica alle spalle. Segue la traduzione del primo post, con cui inauguriamo i mercoledì della scienza. La versione originale, in inglese, si trova qui.

“Per cominciare, cosa si intende quando si afferma che la ME/CFS è una malattia molecolare? La biologia molecolare si interessa di DNA, RNA, metaboliti, proteine, citochine – e ci sono evidenze di alterazioni in molti di questi parametri nella ME/CFS. La biologia molecolare offre nuovi punti di vista da cui studiare la ME/CFS: stiamo vivendo l’epoca d’oro delle tecnologie molecolari, come la genomica e le altre ‘omiche’ (transcriptomica, metabolomica, proteomica) che ci permettono di misurare in modo efficace, poco costoso e completo queste classi molecolari. Questi studi ci permettono di capire come funziona la malattia – per esempio quali virus possono innescarla o quali sono eventuali fattori di rischio genetico – ci permettono altresì di identificare marcatori molecolari che distinguono i pazienti dai controlli sani, e che possono essere utilizzati per diagnosticare la ME/CFS. In futuro, la biologia molecolare condurrà auspicabilmente a nuovi trattamenti su base molecolare: infatti identificare livelli alterati di alcuni metaboliti potrebbe suggerire dei modi per curare la ME/CFS.

Un ottimo esempio di quanto detto è rappresentato dal recente studio metabolomico pubblicato dal dr. Bob Naviaux (R), nel quale sono stati identificati numerosi metaboliti il cui livello è alterato nei pazienti ME/CFS. Questa ‘firma metabolica’ potrebbe essere utile come marcatore, e potrebbe aiutarci a capire l’origine della mancanza di energia lamentata da questi pazienti. La OMF sta supportando un secondo studio metabolomico, per confermare ed estendere i risultati del primo, e una collaborazione con il gruppo di Ron Davis in cui viene utilizzata la scansione del genoma dei pazienti per capire come la genetica influenza il metabolismo nella ME/CFS. Restate sintonizzati per altre notizie!”

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