Tradotto da Paolo Maccallini. Documento originale qui.

Per questo appuntamento con il mercoledì della scienza, condividiamo con voi alcuni momenti salienti della conferenza dello Stanford Genome Technology Center (SGTC), tenutasi questa settimana. Si tratta di un evento annuale in cui il gruppo di ricerca che fa capo a Ron Davis si riunisce per condividere i propri risultati e per discutere le prospettive del proprio lavoro di indagine. Una intera sessione è stata dedicata alla ricerca sulla ME/CFS, e altre sessioni sono state riservate al lavoro svolto dal SGTC nei campi della biologia sintetica, degli approcci genomici alle malattie, e delle tecnologie diagnostiche.

Durante la sessione sulla ME/CFS, sono stati presentati degli aggiornamenti sul “Severely Ill Patients Study” (studio sui pazienti severi), finanziato dalla Open Medicine Foundation (OMF). Wenzhong Xiao ha evidenziato che:

  • i punteggi del questionario SF-36 (strumento utilizzato comunemente per la misura della qualità della vita) sono peggiori nella ME/CFS che nelle maggiori malattie note, e sono diversi dai risultati che si ottengono nella depressione e nelle malattie mentali in genere;
  • ci sono differenze significative in 21 citochine fra i pazienti e i controlli sani;
  • ci sono differenze significative in 27 test clinici fra i pazienti e i controlli sani, tra cui si segnala una riduzione del cortisolo del mattino nei pazienti rispetto ai controlli;
  • 63  metaboliti sono significativamente diversi nei pazienti rispetto ai controlli;
  • Esiste una sovrapponibilità fra la ME/CFS e la sindrome della risposta infiammatoria sistemica.

Questa è una massiccia collezione di dati che si presta ad ulteriori analisi. Molte idee sono state discusse tra una sessione e l’altra, tra cui le possibili applicazioni della modellistica matematica, della analisi genetica, la comparazione con altre malattie, e altro ancora. Tutti i dati raccolti sono messi a disposizione della comunità scientifica, per accelerare l’analisi! Per una lista dei test condotti sui pazienti si veda qui.

Laurel Crosby ha evidenziato quanto lontana sia arrivata la ricerca sulla ME/CFS presso il SGTC, grazie al supporto della OMF: partendo alcuni anni fa da un solo paziente e da finanziamenti inesistenti, si è arrivati a decine di pazienti, a una estesa raccolta di dati, a una rete fitta di collaboratori e a finanziamenti sia per il personale che per gli esperimenti. L’intero gruppo è estremamente grato per il supporto e per le prospettive scientifiche che esso apre!

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